Quasi Onnipotenza...!

Il concepimento di una nuova vita è l'evento più straordinario che una coppia può vivere durante la loro vita. Madre natura durante il corso dell'evoluzione ha messo in atto delle strategie per fare in modo che, durante il periodo delicatissimo in cui sboccia la nuova vita nel grembo materno, vi sia il massimo controllo affinché, il tutto vada a buon fine. Come si sa però, la statistica anche in queste situazioni la fa da padrona, su un numero elevato di nascite perfette, vi è un numero fortunatamente basso di insuccessi, se così si possono definire. All'interno del contenitore perfetti però si possono annidare le cosiddette malattie ereditarie causate da geni "difettosi" mutati o altro o da GENI ereditari che predispongono allo sviluppo di patologia talvolta molto serie. Tra queste vi è sicuramente il Cancro.
Il Daily Mail, in data 19 dicembre ha pubblicato una speranza sotto forma di articolo per evitare che alcune malattie ereditarie causate da geni portati in dote dai genitori si possano manifestare nella progenie.
Tra una settimana a Londra dovrebbe venire al mondo una bambina alquanto speciale. E' il primo individuo di sesso femminile sul pianeta terra ad essere immune alla neoplasia mammaria causata dal gene BRCA1. Questa bimba, che molti giornalisti zelanti hanno ribattezzato come bimba "ogm" è frutto di una fecondazione in vitro e di una "selezione" affinché nel suo genoma non fosse presente il cattivone di turno, cioè il BRCA1. I genitori di questa bimba, si sono rivolti al University College Hospital e a dei ricercatori che per primi hanno sperimentato la fecondazione in vitro (IVF) per far si che il male incurabile di cui erano state vittime diverse generazioni di donne della linea materna, ovvero il cancro al seno, fosso scongiurato nell'eventualità che la natura avesse donato loro una figlia. Se questi due futuri genitori avessero concepito la loro progenie nel buon vecchio e caro metodo tradizionale, la nascitura avrebbe avuto il 50% delle probabilità di essere portatrice del gene BRCA1. Questo comportava che entro i primi 30 anni di vita, la bimba avrebbe avuto 80% delle possibilità di sviluppare Neoplasia Mammaria il 60 % del rischio in più di sviluppare Carcinoma Ovarico. Considerando le percentuali elevatissime di rischio, la coppia ha deciso di sottoporsi o di sottoporre a diagnosi genica pre impianto gli embrioni affinché venisse annidato nell'utero sono quello che era "Gene BRCA1 Free".

• La tecnica messa a punto dalla struttura inglese consiste nel praticare inseminazione artificiale di 5 ovociti con gameti maschili, e dopo tre giorni di vita dell'embrione prelevare un blastomero(Cellula componente la Blastula ovvero l'embrione) e tramite tecniche di biologia molecolere quali la PCR (polimerase chain reaction)per amplificare il genoma cellulare. La PCR permette, grazie all'enzima DNA-Polimerasi di replicare più volte un gene di modo da renderne più agevole lo studio, la caratterizzazione e la localizzazione. Un volta fatta la PCR i ricercatori sono stati in grado di individuale quale dei 5 embrioni era effettivamente "Gene Free" così da predisporlo per l'impianto uterino.

Il rovescio della medaglia è che con questa tecnica si aprono scenari alquanto grigi nel senso che se non c'è una giurisprudenza forte alla base, che regolamenti molto bene la questione, la tecnica potrebbe essere impiegata da genitori non genitori per produrre il figlio perfetto o da pseudoscienziati. Oltre a ciò, come al solito i movimenti ultracattolici e per la vita si sono mossi contro questo importante traguardo della ricerca, sostenendo che tale tecnica non è altro che uno strumento per cercare e distruggere gli individui imperfetti e che ci si dovrebbe concentrare sullo sviluppo di nuove terapie per il cancro e non eliminare gli individui che ne potrebbero soffrire. Personalmente sono scettico sul fatto che queste persone abbiano veramente capito il vero senso della questione. Il fatto di procreare un individuo che può non soffrire di brutti mali sembra che sia un male ed invece è un bene. Queste persone non si rendono conto che è la natura stessa ad essere spietata con chi non può continuare la specie. Senza contare poi che una persona affetta da Cancro o altra patologia poco curabile provoca enormi sofferenze a parenti e grandi spese per la sanità.

Fonte: Daily Mail (Couple to have Britain's first baby genetically modified to be free of breast cancer gene)

Interferoni α contro il male....

Come naturale prosecuzione del post pubblicato mercoledì contro l'ignoranza in senso lato della categoria medici di base, propongo una breve descrizione su una patologia d’origine virale che molte persone, compreso qualche medico, ritengono incurabile o comunque difficilmente curabile, l'epatite C.

Questa patologia è dovuta ad un virus a RNA (acido ribonucleico) denominato HCV. Si presenta come una cronica infiammazione con distruzione degli epatociti che compongono il lobulo epatico (unità funzionale del fegato). L'infiammazione è cronica in quanto il virus rimane in replicazione nelle cellule senza che il sistema immunitario, in particolare, i linfociti T (cellule della serie bianca del sangue) riescano a rimuoverlo del tutto. Questo causa una continua infezione e distruzione cellulare, che può sfociare in cirrosi (deposito di tessuto connettivo, al posto di quello epatico) se lo stroma (organizzazione precisa delle cellule epatiche) è intaccato, o la maggior probabilità si sviluppare cancro.
Il virione dell'epatite C (HCV) è costituito da una da un pericapside (involucro) di costituzione simile a quella delle membrane cellulari (lipidi) con annesse proteine per il riconoscimento e l'aggancio all'epatocita. Possiede un codice genetico a 2 filamenti di RNA ed enzimi chiamati trascrittasi inversa in grado di produrre DNA da integrare nel genoma dell'ospite. Una volta integrato nel genoma dell'ospite sfrutta strutture eucariotiche per la produzione di proteine virali per formare nuovi virioni che estenderanno l'infezione.
Da quanto scritto è chiaro che il virus è un parassita e bisogna studiare strategie in grado d’eradicarlo, strategie farmacologiche comprendono farmaci quali, la ribavirina (antimetabolita in grado di interferire con la sintesi di mRNA per la produzione di proteine virali), e farmaci che impediscono l'attività della trascrittasi inversa (impedendo perciò al virus di divenire operativo).
Dal 1990 però si è iniziato a studiare il modo di indirizzare il sistema immunitario precisamente verso il virione, visto che il nostro organismo è una macchina perfetta, ha le armi per contrastare i virus, bisogna solo aiutarlo a direzionare (citochine interleuchine) specificatamente le azioni specifiche. Ancora meglio è la terapia a base di INTERFERONI α 2a/b. Gli interferoni sono proteine (GLICOPROTEINE) endogene prodotte da cellule della serie bianca del sangue. Sono potenti agenti antivirali in grado di impedire alla cellula malata di produrre le proteine virali. Più in dettaglio queste proteine impediscono la sintesi proteica derivata da m-RNA (esogeni) riconosciuti come non propri del corpo, in pratica quelli virali.
La strategia con gli interferoni va sotto il nome di terapia biotecnologia. Vi sono attualmente 5 specialità biotecnologiche approvate in terapia, alcune delle quali approvate già agli inizi degli anni 90 e altre sono in fase avanzata di studio. Io, quale animale pensante, mi chiedo il perchè i sopraccitati medici di base non sanno tutto questo, e che definiscono pericolose queste terapie. Fatta eccezione per un po' di febbre, non hanno particolari contro indicazioni, dato che sono SOSTANZE ENDOGENE. E altresì mi chiedo come fa un medico a dire che il virus è "dormiente" e non da problemi se la ricerca di RNA virale è positiva!? (Questa analisi palesemente dice il contrario, che il virus è in attiva proliferazione!). Tanto più che sono state affinate le terapie ed ora l'interferone α 2a viene somministrato in associazione con ribavirina per una maggior efficacia della terapia.
Il succo del discorso è, che quello che era impossibile 20 anni fa magari oggi si cura con facilità, e per riprendere concetti già noti bisogna usare la propria INTELLIGENZA e approfondire le cose.

Nota: spero di aver descritto questa cosa con la maggior chiarezza possibile senza trascurare dettagli tecnici! -G-

Attacco Cardiaco

Questo post riguarda una delle patologie più gravi in cui una persona possa incappare, la mia fonte cita nomi e cognomi, io, per ovvie ragioni di privacy, non essendo autorizzato a divulgare tali dati riporterò solamente le notizie più importanti che potrebbero divenire utili.
Questo è un documento scientifico molto interessante, ed esorto il lettore a non prendere come una burla quanto potrà leggere nel post!
RICONOSCIMENTO DI UN ATTACCO CARDIACO
Durante una festa tra amici, una persona cade improvvisamente a terra. le si offre di chiamare l'ambulanza ma, rialzandosi, suddetta persona dice di essere inciampata con le scarpe nuove in una pietra. Siccome è pallida e tremante, gli amici l'aiutano a rialzarsi, le danno una mano a ripulirsi e sistemarsi. Il resto della festa passa via tranquilla e in allegria.
Successivamente giunge una telefonata da amici che avvisano gli altri festeggianti del fatto che la persona che ad inizio della festa era inciampata, era stata accompagnata al pronto soccorso. Poco più tardi la tragica notizia, la persona in questione è deceduta.
Se gli amici avessero saputo riconoscere i segni di un attacco cardiaco con ogni probabilità sarebbe ancora viva!
La maggior parte delle persone colpite da infarto non muoiono immediatamente, ma restano bisognose d'aiuto in una situazione disperata.
Un neurologo sostiene che se si riesce ad intervenire entro 3 ore dall'attacco si può facilmente porvi rimedio ed evitare conseguenze letali.
Il trucco è riconoscere per tempo l'attacco cardiaco, riuscire a diagnosticarlo, e portare il paziente entro 3 ore in terapia.
Nei prossimi 4 punti vi sono delle indicazione molto utili sui segni e sintomi di un infartuato.

• chiedere al paziente di sorridere (non ci riuscirà)
• chiedere di pronunciare una frase completa (non ce la farà completamente)
• chiedere di alzare le braccia (non ce la farà o solo parzialmente)
• chiedere di mostrare la lingua (se è ingrandita o viene mossa parzialmente o lateralmente è sintomo di attacco)

Se uno o più di questi sintomi si presentano, il paziente va portato subito al pronto soccorso!

La mia fonte è stata il Prof. VALERIO VALERI CALDESI del Dipartimento di FISIOLOGIA e CHIMICA BIOLOGICA dell'università di Padova